近日，第四屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測(cè)序大會(huì)在京召開(kāi)。與會(huì)專家就精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測(cè)序全產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的未來(lái)之路進(jìn)行了深入探討。
近年來(lái)，隨著我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)迅速發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的研究與應(yīng)用取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。專家和業(yè)內(nèi)人士表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究作為科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)，對(duì)構(gòu)建國(guó)家大型健康隊(duì)列和重大疾病專病隊(duì)列，建立多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評(píng)價(jià)體系等方面具有重要意義，是顯著提升人口健康水平、實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略過(guò)程中不可或缺的一部分。
中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏在會(huì)上指出，精準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的目標(biāo)和要求，需要科技創(chuàng)新的推動(dòng)。精準(zhǔn)的要求貫穿醫(yī)學(xué)全過(guò)程，依賴于大數(shù)據(jù)的支撐，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療需要多學(xué)科交叉融合，最終實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化治療，避免治療不足，防止治療過(guò)度。
中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京表示，相對(duì)于診斷和治療來(lái)說(shuō)，對(duì)疾病的精準(zhǔn)預(yù)防顯得更為重要。精準(zhǔn)醫(yī)療需要跨學(xué)科、多組學(xué)技術(shù)聯(lián)合使用，解決不同臨床需求。各企業(yè)機(jī)構(gòu)應(yīng)該加強(qiáng)自主創(chuàng)新，政府也應(yīng)該加大政策、體制改革力度，為更多的普通大眾服務(wù)。同時(shí)各方應(yīng)加強(qiáng)交流切磋，共同推進(jìn)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
值得一提的是，“癌癥早篩”“基因大數(shù)據(jù)”“消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)”“三代測(cè)序”等成為本次會(huì)議上熱議的高頻詞匯。
基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動(dòng)天賦，酒量等。其中，比較著名的應(yīng)用是針對(duì)唐氏綜合征篩查的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)已于2016年突破50億人民幣，預(yù)計(jì)2022年將達(dá)到300億人民幣的市場(chǎng)規(guī)模。
詹啟敏指出，未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)該將貫穿包括疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、診斷及分類、藥物應(yīng)用、療效評(píng)估、預(yù)后預(yù)測(cè)在內(nèi)的疾病全過(guò)程。而要實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)”，就離不開(kāi)基因測(cè)序。
程京表示，現(xiàn)階段，基因測(cè)序能夠檢測(cè)出一個(gè)人罹患13類150多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，未來(lái)還會(huì)更多，基因檢測(cè)不僅能夠輔助臨床治療，也可以應(yīng)用在預(yù)防醫(yī)學(xué)。
不過(guò)，在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究員、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志教授看來(lái)，現(xiàn)在的基因測(cè)序越來(lái)越易操作，而測(cè)序結(jié)果越來(lái)越難解讀。此外，認(rèn)知滯后、技術(shù)濫用、無(wú)序競(jìng)爭(zhēng)等都是整個(gè)行業(yè)發(fā)展面臨的主要問(wèn)題。
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